Che cos'è l'autismo

2 aprile, Giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo: che cosa sappiamo di questa famiglia di disturbi, che abbiamo iniziato a riconoscere quasi 80 anni fa.

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Il disturbo noto come autismo fu identificato dallo psichiatra austiaco Leo Kanner: in un lungo articolo del 1943 Kanner descrisse i casi di una decina di bambini che aveva avuto in cura e che presentavano caratteristiche comuni. Il primo, "Donald", sembrava completamente disinteressato al mondo e alle persone che lo circondavano, non giocava con altri bambini, non rispondeva al suo nome quando veniva chiamato, mostrava di avere una mania per gli oggetti ruotanti e scoppiava in bizze incontrollabili se la sua routine quotidiana veniva in qualche modo alterata.

 

Gli altri piccoli pazienti di Kanner avevano tutti comportamenti simili. Kanner fu il primo a parlare di una sindrome specifica, l'autismo infantile precoce (o sindrome di Kanner), prendendo in prestito il termine autismo dagli studi dello psichiatra svizzero Eugene Bleuler, che l’aveva usato per descrivere il ripiegamento su se stessi degli adulti affetti da schizofrenia.

 

Difficile da riconoscere. A ottant'anni dagli studi di Kanner ci sono ancora molte incertezze sulla classificazione del disturbo e sulle sue cause. Il DSM, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, parla di disturbi dello spettro autistico per descrivere i diversi gradi di gravità in cui si può presentare. La sindrome di Asperger, per esempio, definita dal pediatra austriaco Hans Asperger un anno dopo il lavoro di Kanner, non viene più considerata una forma separata, ma una forma lieve di autismo senza compromissione del linguaggio e senza ritardo mentale.

 

Come inizia. I sintomi dell'autismo compaiono di solito prima dei tre anni di età: riguardano inizialmente difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un'apparente difficoltà di contatto emotivo, sia con i genitori sia con i coetanei, ma le sfumature e i quadri di presentazione possono essere anche assai diversi, il che rende spesso assai difficoltosa la diagnosi.

 

2 aprile, Giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo
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Negli anni, si è spesso parlato di un forte aumento dei casi di autismo, a volte addirittura di un'epidemia, perché alcune indagini condotte nei Paesi anglofoni avevano evidenziato un forte aumento del numero di casi nella popolazione infantile. In realtà quei numeri sono stati poi molto ridimensionati e si sospetta che, più che un aumento dei casi, riflettessero un aumento delle diagnosi, dovuto a una maggiore consapevolezza  e sensibilizzazione sul disturbo.

 

Oggi si stima che in Italia una prevalenza attendibile del disturbo sia di circa quattro su mille bambini (ma la raccolta dei dati non è sistematica), con il disturbo che colpisce, per ragioni ignote, i maschi 3 o 4 volte più che le femmine.

 

La bufala del legame con i vaccini. Nonostante le ripetute smentite da parte della comunità scientifica, comprovate da ricerche molto complete, da anni continuano a circolare le voci che a causare l’autismo possano essere alcune vaccinazioni di età pediatrica, voci alimentate da una gran confusione. In un caso, sotto accusa c'è stato il vaccino contro il morbillo, ed è stato dimostrato che si trattava di una vera e propria bufala: falsificando i dati, un medico inglese era riuscito a pubblicare su una rivista scientifica autorevole l’ipotesi che il vaccino, che contiene il virus vivo attenuato, potesse provocare disturbi intestinali e autismo.

 

Sul banco degli accusati è finito anche il tiomersale, un eccipiente a base di mercurio che veniva usato per garantire la sterilità e la conservazione del prodotto, e che è stato tolto dai vaccini nel 1992, non perché si sia dimostrato dannoso ma per principio di cautela: in ogni caso, molti studi lo hanno scagionato dai sospetti.

 

Che cosa lo provoca. Sulle cause del disturbo c’è ancora incertezza. Si ritiene che ci sia una componente genetica: dati recenti suggeriscono con sempre più forza la possibilità di un danno organico che si verifica nelle fasi di sviluppo del sistema nervoso. Uno studio del 2014 ha per esempio rilevato anomalie nel cervello di alcuni bambini (in particolare nell’architettura di alcune aree della corteccia) affetti da autismo, che farebbero propendere sempre di più verso l’idea che si verifichino dei problemi durante lo sviluppo fetale.

 

Greta Thunberg
A Greta Thunberg, simbolo di una generazione e candidata al Nobel per la Pace 2019, è stata diagnosticata la sindrome di Asperger. | Shutterstock

Come gestirlo. Si parla (impropriamente) di terapie solo per semplicità del discorso: gli interventi considerate più utili sono quelli di tipo comportamentale per migliorare la socialità dei bambini e lo sviluppo della loro autonomia nella vita quotidiana, specialmente se vengono intrapresi precocemente. Mancano invece prove sperimentali che altri interventi (in questo caso, terapie) funzionino.

 

Tra dicembre 2018 e gennaio 2019 l'Istituto Superiore di Sanità ha avviato una consultazione pubblica rivolta ai soggetti interessati sulle Linee Guida per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico, i cui risultati sono (al momento in cui scriviamo) ancora attesi.

 

Benché finora la terapia più efficace si sia dimostrata quella comportamentale, la ricerca farmacologica ha puntato molto sul ruolo dell’ossitocina (il cosiddetto ormone dell’amore), molecola implicata nella modulazione di vari aspetti del comportamento sociale, per esempio nel comportamento materno e nello stabilirsi del legame tra madre e bambino.

 

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Ossitocina, illustrazione artistica. | Kateryna Kon / Shutterstock

Se ne parla periodicamente come di un possibile trattamento dei disturbi autistici (in questo articolo su Focus si riportava di uno studio su animali), e sono in sperimentazione alcuni spray nasali a base di ossitocina che dovrebbero migliorare le abilità sociali dei bambini e degli adulti affetti dal disturbo.

 

Dalle pagine della rivista Science, un articolo frena però gli entusiasmi sottolineando che, benché promettenti, queste ricerche sono ancora molto preliminari - oltre al fatto che il ruolo dell’ossitocina nell’autismo (in particolare, se davvero i livelli di questa molecola siano più bassi in chi ne soffre) non è così chiaro.

 

Le difficoltà quotidiane. Come gestire i bambini affetti da autismo, e quali sono i percorsi migliori per avviarli a una vita il più possibile autonoma? È ciò su cui si interrogano le famiglie, riunite in numerose associazioni, dove il bene più prezioso sembra essere l'esperienza. Perché non sono purtroppo rare le notizie di bambini isolati perché problematici e difficili da gestire, e la filosofia dell’inclusione di queste persone nella scuola incontra non poche difficoltà, per non parlare della loro vita da adulti, quando il sostegno delle famiglie può venire a mancare.

02 Aprile 2019 | Chiara Palmerini