Salute

Autismo: all'origine c'è forse un problema di connessioni neurali in eccesso

Un gene difettoso influenza il modo in cui le cellule nervose si connettono e comunicano: nei topi, il risultato è un numero anomalo di sinapsi che correla con difficoltà nell'apprendimento.

Alcuni sintomi dell'autismo potrebbero derivare da un malfunzionamento della comunicazione tra cellule cerebrali, dovuto a un eccesso di connessioni neurali. Nei topi, disattivando un gene coinvolto nella formazione delle sinapsi, si crea una quantità anomala di connessioni che è legata a difficoltà nell'apprendimento. La scoperta della Scuola di medicina dell'Università di Washington è stata pubblicata su Nature Communications.

«Si potrebbe pensare che avere più sinapsi porti il cervello a lavorare meglio, ma non sembra essere questo il caso. Un numero aumentato di connessioni cerebrali crea problemi nella comunicazione tra neuroni nel cervello in sviluppo, che correlano con difficoltà nell'apprendimento, anche se ancora non sappiamo in che modo» spiega Azad Bonni, tra gli autori.

Le origini genetiche. I disturbi dello spettro autistico sono disturbi del neurosviluppo, caratterizzati da difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un'apparente difficoltà di contatto emotivo. Sulle cause di queste condizioni c'è ancora molta incertezza, ma esiste una componente genetica che influirebbe sulle prime fasi dello sviluppo del sistema nervoso.

Tra i geni che possono presentarsi difettosi nei pazienti con autismo, ce ne sono sei incaricati di attaccare un marcatore molecolare - l'ubiquitina - alle proteine. L'ubiquitina è una piccola proteina regolatoria che serve come "ordine di lavoro" per il resto delle cellule, e che indica come gestire la proteina a cui è collegata: dice, cioè, che cosa bisogna farne.

Il test nei topi. I pazienti con disturbi dello spettro autistico possono avere uno o più geni dell'ubiquitina difettosi. Per capire che cosa questo comporti, i ricercatori ne hanno disattivato uno - chiamato RNF8 - nei neuroni del cervelletto di alcuni topi.

Il cervelletto è una parte del sistema nervoso centrale implicata nel controllo dei movimenti e in alcune funzioni cognitive (come attenzione e linguaggio) che è coinvolta da vicino dai disturbi dello spettro autistico. Le persone che ne soffrono mostrano per esempio difficoltà di coordinazione, difficoltà nel linguaggio o la tendenza a dedicare un'attenzione esagerata alle attività preferite.

Abbondanza non richiesta. I topi privi del gene hanno prodotto il 50% delle sinapsi in più rispetto agli altri, e queste connessioni neurali - come dimostrato dalla loro attività elettrica - si sono rivelate attive e funzionanti. I roditori non hanno mostrato difficoltà motorie palesi, ma hanno faticato molto a impararne di nuove.

Hanno inoltre avuto difficoltà ad apprendere l'associazione tra due stimoli (uno sbuffo d'aria e un lampo di luce): un'abilità molto diversa da quelle richieste nell'apprendimento umano, ma che dimostra che un numero eccessivo di connessioni può avere ripercussioni sulle funzioni cognitive.

«È possibile che un eccesso di connessioni tra neuroni contribuisca all'autismo - spiega Bonni - occorreranno nuove ricerche per confermare questa ipotesi nell'uomo, ma se si rivelasse vera, allora potremmo iniziare a cercare modi di controllare il numero di sinapsi. Potrebbe portare beneficio non solo a chi ha queste rare mutazioni nei geni dell'ubiquitina, ma anche ad altri pazienti con autismo».

9 novembre 2017 Elisabetta Intini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Scipione e Annibale, Mario e Silla, Demostene e Filippo II di Macedonia... I giganti della Storia che hanno passato la loro vita a combattersi, sui campi di battaglia e non solo. E ancora: l'omicidio di Ruggero Pascoli, il padre del famoso poeta, rimasto impunito; il giro del mondo di Magellano e di chi tornò per raccontarlo; la rivoluzione scientifica e sociale della pillola anticoncezionale; nelle prigioni italiane dell'Ottocento; come, e perché, l'Inghilterra iniziò a colonizzare l'Irlanda.

 

ABBONATI A 29,90€

Tigri, orsi, bisonti, leopardi delle nevi e non solo: il ricco ed esclusivo dossier di Focus, realizzato in collaborazione con il Wwf, racconta casi emblematici di animali da salvare. E ancora: come la plastica sta entrando anche nel nostro organismo; che cos’è l’entanglement quantistico; come sfruttare i giacimenti di rifiuti elettronici; i progetti più innovativi per poter catturare l’anidride carbonica presente nell’atmosfera.

ABBONATI A 31,90€
Follow us