Via libera alla terapia genica contro la talassemia beta

Via libera della Commissione Europea alla terapia genica per la talassemia beta, messa a punto dall'azienda biotech Bluebird Bio, con il fondamentale contributo scientifico del gruppo di Franco Locatelli dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma , dove si è svolta parte degli studi che hanno dimostrato l'efficacia del metodo. L'autorizzazione, valida in tutti gli Stati membri, è un concreto passo in avanti verso una cura definitiva per questa malattia, che in Italia colpisce circa 6.500 persone con livelli diversi di gravità. Avrà ora inizio la fase negoziale con Aifa, che precede la messa in commercio in Italia.

Trasfusione o trapianto. La talassemia beta è una malattia genetica che pregiudica la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue. Nei casi più gravi, i pazienti sono costretti a sottoporsi a ripetute trasfusioni, che compromettono la qualità della vita e hanno ripercussioni importanti sullo stato di salute generale. Il trapianto di midollo è il solo intervento risolutivo attualmente disponibile, ma non sempre è possibile trovare un donatore compatibile.

La nuova terapia genica si rivolge ai pazienti con la forma più grave della malattia, di età uguale o superiore ai 12 anni, e per i quali non è stato individuato un donatore. La procedura prevede il prelievo delle loro cellule staminali ematopoietiche (quelle che originano tutte le cellule del sangue), che vengono in seguito modificate il laboratorio, inserendo al loro interno il gene corretto. Reinfuse infine nel paziente, le cellule modificate produrranno la forma di emoglobina funzionante.

L'autorizzazione della Commissione Europea è stata preceduta dagli studi che hanno dimostrato che la nuova cura è sicura ed efficace. Circa l'80% dei pazienti trattati ha infatti potuto fare a meno delle trasfusioni una volta ricevuta la terapia genica, con effetti collaterali perlopiù contenuti.