Salute

Alzheimer: farmaci antiretrovirali contro i neuroni trasformisti?

Osservato nei neuroni il fenomeno del riarrangiamento genico, alimentato dallo stesso enzima sfruttato dal virus dell'HIV per infettare le cellule: una scoperta che apre, forse, a nuove prospettive terapeutiche.

Diversamente dalla maggior parte delle cellule del corpo umano, i neuroni possono ricombinare i propri geni: questa capacità di "mischiare le carte" potrebbe ampliare il repertorio di proteine che il cervello ha a disposizione, ma anche favorire l'insorgere della malattia di Alzheimer, come afferma uno studio pubblicato su Nature.

Il fenomeno del riarrangiamento genico è noto dagli anni '70 e ben osservato, per esempio, sulle cellule immunitarie, che lo sfruttano per codificare proteine sempre nuove che possano identificare intrusi nell'organismo. Alcuni elementi suggerivano potesse riguardare anche i neuroni, i quali, tanto per cominciare, sono presenti in varietà molto differenti l'una dall'altra.

Migliaia di versioni. Jerold Chun, del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di San Diego (California), ha analizzato i neuroni dei cervelli donati alla scienza di sei pazienti anziani sani e di sette che avevano avuto forme non ereditarie di Alzheimer (le più comuni). Chun e colleghi hanno verificato se il gene APP, precursore della proteina beta-amiloide, caratteristica della malattia, fosse presente in diverse versioni. Studi precedenti hanno infatti mostrato che i neuroni di pazienti con Alzheimer possono mostrare copie extra di questo gene.

Quando il team ha indagato ha trovato non uno o due varianti dell'APP, ma migliaia. Nei pazienti con Alzheimer, queste varianti dell'APP erano presenti in una quantità sei volte maggiore rispetto alle persone sane. Undici mutazioni ricorrenti sarebbero inoltre legate alla rara forma ereditaria della demenza.

Una vecchia conoscenza. Secondo Chun, nella ricombinazione potrebbe avere un ruolo un enzima chiamato trascrittasi inversa, che produce duplicati in DNA di molecole di RNA e che spesso lo fa sbagliando: da qui deriverebbero tutte le diverse varianti del gene osservate, copie non conformi all'originale. Poiché questo stesso enzima viene sfruttato dal virus dell'HIV per infettare le cellule, le terapie anti-HIV che prendono di mira la trascrittasi inversa potrebbero forse essere utili per contrastare questo meccanismo. Può essere che non sia un caso che i pazienti anziani con HIV e in trattamento antiretrovirale mostrino un'incidenza di Alzheimer inferiore alla media.

Inoltre, lo studio potrebbe spiegare perché più di 400 trial clinici finora tentati contro la beta-amiloide e gli enzimi correlati non abbiano avuto effetto. La varietà di geni coinvolti nella malattia e delle proteine da essi codificate darebbero ragione dei falliti tentativi di mirare a un obiettivo preciso.

3 dicembre 2018 Elisabetta Intini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Sulle orme di Marco Polo, il nostro viaggiatore più illustre che 700 anni fa dedicò un terzo della sua vita all’esplorazione e alla conoscenza dell’Oriente, in un’esperienza straordinaria che poi condivise con tutto il mondo attraverso "Il Milione". E ancora: un film da Oscar ci fa riscoprire la figura di Rudolf Höss, il comandante di Auschwitz che viveva tranquillo e felice con la sua famiglia proprio accanto al muro del Lager; le legge e le norme che nei secoli hanno vessato le donne; 100 anni fa nasceva Franco Basaglia, lo psichiatra che "liberò" i malati rinchiusi nei manicomi.

ABBONATI A 29,90€

Che cosa c’era "prima"? Il Big Bang è stato sempre considerato l’inizio dell’universo, ma ora si ritiene che il "nulla" precedente fosse un vuoto in veloce espansione. Inoltre, come si evacua un aereo in caso di emergenza? Il training necessario e gli accorgimenti tecnici; che effetto fa alla psiche il cambiamento climatico? Genera ansia ai giovani; esiste la distinzione tra sesso e genere tra gli animali? In alcune specie sì. Con quali tecniche un edificio può resistere a scosse devastanti? Siamo andati nei laboratori a prova di terremoti.

 

ABBONATI A 31,90€
Follow us