Salute

Alla ricerca del Dna che protegge dalle malattie

Alcune malattie molto gravi, o anche mortali, sono causate da mutazioni nel genoma: eppure non tutti i portatori di queste mutazioni si ammalano. Che cosa li salva?

Alcune malattie umane sono causate da singole mutazioni: una sola differenza all’interno di un gene può provocare gravi conseguenze e, se non curata, persino la morte. Ma alcune persone, pur possedendo il "gene difettoso" sfuggono a questa sorte.

Perché? Si sapeva già che alcune variazioni nel genoma riescono a proteggere da malattie infettive o metaboliche: per esempio, alcune mutazioni nel gene CCR5 proteggono dall’HIV, e variazioni nel gene PCSK9 salvano da alcune malattie cardiache causate dall’eccesso di lipidi (grassi). Non si era però a conoscenza del meccanismo che protegge da altre malattie genetiche di solito incurabili, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Riley-Day.

La struttura a doppia elica del DNA fu scoperta nel 1953 da James Watson e Francis Crick. Nel 1962, i loro studi furono premiati con il Nobel per la Medicina (clicca sulla foto per ingrandirla). © The Royal Swedish Academy of Science / Elab.: Focus/www.focus.it

Pochi fortunati. Un folto gruppo internazionale di ricercatori ha affrontato il problema analizzando a fondo il genoma di circa 590.000 persone. Tra di esse, ha scoperto 13 persone che, pur possedendo il gene mutato, non sono colpite da una delle 8 malattie che teoricamente dovrebbero avere.

Mutazioni che, nella terminologia della genetica, sono “completamente penetranti”, e che dovrebbero quindi causare le malattie di cui sono l'origine.

La conclusione del gruppo (pubblicata sulla rivista Nature) è che nel del genoma di queste persone ci sono tratti che proteggono dall'azione del gene difettoso presente. Il passo successivo, dopo avere identificato chi è sano quando invece dovrebbe ammalarsi, è identificare anche gli elementi protettivi del Dna.

Purtroppo qui intervengono anche questioni di privacy: il cosiddetto "consenso informato" sottoscritto da chi ha ceduto il Dna a scopo di studio impedisce che il gruppo di ricerca li contatti per esaminare più a fondo il loro genoma. I 13 sani rimarranno dunque per sempre sconosciuti.

Condividere dati e ricerche. Il lavoro dimostra la possibilità che studi genetici approfonditi riescano a trovare, in individui sani, sia il gene che dovrebbe farli ammalare sia quello (o quelli) che invece li protegge dalla malattia. E la conclusione dei ricercatori è che lo studio dimostra come diffondere e condividere i dati di analisi del Dna possa servire a chiarire il ruolo di geni sani o mutati per molte malattie genetiche.

Vedi anche

15 aprile 2016 Marco Ferrari
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Tre colpi, una manciata di secondi e JFK, il presidente americano più carismatico e popolare disempre finiva di vivere. A 60 anni di distanza, restano ancora senza risposta molte domande sudinamica, movente e mandanti del brutale assassinio. Su questo numero, la cronaca di cosa accadde quel 22 novembre 1963 a Dallas e la ricostruzione delle indagini che seguirono. E ancora: nei campi di concentramento italiani, incubo di ebrei e dissidenti; la vita scandalosa di Colette, la scrittrice più amata di Francia; quello che resta della Roma medievale.

ABBONATI A 29,90€

La caduta di un asteroide 66 milioni di anni fa cambiò per sempre gli equilibri della Terra. Ecco le ultime scoperte che sono iniziate in Italia... E ancora: a che cosa ci serve ridere; come fanno a essere indistruttibili i congegni che "raccontano" gli incidenti aerei; come sarebbe la nostra società se anche noi andassimo in letargo nei periodi freddi; tutti i segreti del fegato, l'organo che lavora in silenzio nel nostro corpo è una sofisticata fabbrica chimica.

ABBONATI A 31,90€
Follow us