Salute

Alla ricerca del Dna che protegge dalle malattie

Alcune malattie molto gravi, o anche mortali, sono causate da mutazioni nel genoma: eppure non tutti i portatori di queste mutazioni si ammalano. Che cosa li salva?

Alcune malattie umane sono causate da singole mutazioni: una sola differenza all’interno di un gene può provocare gravi conseguenze e, se non curata, persino la morte. Ma alcune persone, pur possedendo il "gene difettoso" sfuggono a questa sorte.

Perché? Si sapeva già che alcune variazioni nel genoma riescono a proteggere da malattie infettive o metaboliche: per esempio, alcune mutazioni nel gene CCR5 proteggono dall’HIV, e variazioni nel gene PCSK9 salvano da alcune malattie cardiache causate dall’eccesso di lipidi (grassi). Non si era però a conoscenza del meccanismo che protegge da altre malattie genetiche di solito incurabili, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Riley-Day.

La struttura a doppia elica del DNA fu scoperta nel 1953 da James Watson e Francis Crick. Nel 1962, i loro studi furono premiati con il Nobel per la Medicina (clicca sulla foto per ingrandirla). © The Royal Swedish Academy of Science / Elab.: Focus/www.focus.it

Pochi fortunati. Un folto gruppo internazionale di ricercatori ha affrontato il problema analizzando a fondo il genoma di circa 590.000 persone. Tra di esse, ha scoperto 13 persone che, pur possedendo il gene mutato, non sono colpite da una delle 8 malattie che teoricamente dovrebbero avere.

Mutazioni che, nella terminologia della genetica, sono “completamente penetranti”, e che dovrebbero quindi causare le malattie di cui sono l'origine.

La conclusione del gruppo (pubblicata sulla rivista Nature) è che nel del genoma di queste persone ci sono tratti che proteggono dall'azione del gene difettoso presente. Il passo successivo, dopo avere identificato chi è sano quando invece dovrebbe ammalarsi, è identificare anche gli elementi protettivi del Dna.

Purtroppo qui intervengono anche questioni di privacy: il cosiddetto "consenso informato" sottoscritto da chi ha ceduto il Dna a scopo di studio impedisce che il gruppo di ricerca li contatti per esaminare più a fondo il loro genoma. I 13 sani rimarranno dunque per sempre sconosciuti.

Condividere dati e ricerche. Il lavoro dimostra la possibilità che studi genetici approfonditi riescano a trovare, in individui sani, sia il gene che dovrebbe farli ammalare sia quello (o quelli) che invece li protegge dalla malattia. E la conclusione dei ricercatori è che lo studio dimostra come diffondere e condividere i dati di analisi del Dna possa servire a chiarire il ruolo di geni sani o mutati per molte malattie genetiche.

Vedi anche

15 aprile 2016 Marco Ferrari
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Albert Einstein amava la vita, la fisica e odiava le regole. Osteggiato in patria e osannato nel mondo, vinse molte battaglie personali e scientifiche. A cento anni dal Nobel, il ritratto del più
grande genio del Novecento che ha rivoluzionato le leggi del tempo e dello spazio. E ancora: la storia di Beppe Fenoglio, tra scrittura e Resistenza; l'impresa di Champollion, che 200 anni fa decodificò la stele di Rosetta e svelò i segreti degli antichi Egizi; contro il dolore, la fatica, la noia: le droghe naturali più usate nel corso dei secoli.

ABBONATI A 29,90€

Il sonno è indispensabile per rigenerare corpo e mente. Ma perché le nostre notti sono sempre più disturbate? E a che cosa servono i sogni? La scienza risponde. E ancora: pregi e difetti della carne, alimento la cui produzione ha un grande impatto sul Pianeta; l'inquinamento e le controindicazioni dell’energia alternativa per gli aerei; perché ballare fa bene (anche) al cervello. 

ABBONATI A 31,90€
Follow us