Alla ricerca del Dna che protegge dalle malattie

Alcune malattie molto gravi, o anche mortali, sono causate da mutazioni nel genoma: eppure non tutti i portatori di queste mutazioni si ammalano. Che cosa li salva?

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Una ricerca rivela che ci sono individui portatori di mutazioni genetiche che dovrebbero farli ammalare, e probabilmente ucciderli, eppure sono sani. | William Whitehurst/Corbis

Alcune malattie umane sono causate da singole mutazioni: una sola differenza all’interno di un gene può provocare gravi conseguenze e, se non curata, persino la morte. Ma alcune persone, pur possedendo il "gene difettoso" sfuggono a questa sorte.

 

Perché? Si sapeva già che alcune variazioni nel genoma riescono a proteggere da malattie infettive o metaboliche: per esempio, alcune mutazioni nel gene CCR5 proteggono dall’HIV, e variazioni nel gene PCSK9 salvano da alcune malattie cardiache causate dall’eccesso di lipidi (grassi). Non si era però a conoscenza del meccanismo che protegge da altre malattie genetiche di solito incurabili, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Riley-Day.

 

La struttura a doppia elica del DNA fu scoperta nel 1953 da James Watson e Francis Crick. Nel 1962, i loro studi furono premiati con il Nobel per la Medicina (clicca sulla foto per ingrandirla). | The Royal Swedish Academy of Science / Elab.: Focus/www.focus.it

Pochi fortunati. Un folto gruppo internazionale di ricercatori ha affrontato il problema analizzando a fondo il genoma di circa 590.000 persone. Tra di esse, ha scoperto 13 persone che, pur possedendo il gene mutato, non sono colpite da una delle 8 malattie che teoricamente dovrebbero avere.

 

Mutazioni che, nella terminologia della genetica, sono “completamente penetranti”, e che dovrebbero quindi causare le malattie di cui sono l'origine.

 

La conclusione del gruppo (pubblicata sulla rivista Nature) è che nel del genoma di queste persone ci sono tratti che proteggono dall'azione del gene difettoso presente. Il passo successivo, dopo avere identificato chi è sano quando invece dovrebbe ammalarsi, è identificare anche gli elementi protettivi del Dna.

 

Purtroppo qui intervengono anche questioni di privacy: il cosiddetto "consenso informato" sottoscritto da chi ha ceduto il Dna a scopo di studio impedisce che il gruppo di ricerca li contatti per esaminare più a fondo il loro genoma. I 13 sani rimarranno dunque per sempre sconosciuti.

 

Condividere dati e ricerche. Il lavoro dimostra la possibilità che studi genetici approfonditi riescano a trovare, in individui sani, sia il gene che dovrebbe farli ammalare sia quello (o quelli) che invece li protegge dalla malattia. E la conclusione dei ricercatori è che lo studio dimostra come diffondere e condividere i dati di analisi del Dna possa servire a chiarire il ruolo di geni sani o mutati per molte malattie genetiche.

 

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15 aprile 2016 | Marco Ferrari