Rendere la terapia genica un'opportunità concreta di cura: è l'obiettivo della comunità scientifica internazionale e al Focus Live se ne è parlato con due genetisti italiani di fama internazionale che hanno spiegato al pubblico gli sviluppi delle ricerche e quali saranno le prossime sfide.
Talento scientifico e innovazione tecnologica sono le due chiavi per capire i progressi in questo campo. «La terapia genica nasce dall'idea di usare i geni, che sono alla base del funzionamento delle cellule, come fossero dei farmaci per rimpiazzare le istruzioni difettose con una versione corretta», chiarisce Luigi Naldini, direttore dell'istituto Telethon per la terapia genica del San Raffaele.
Un meccanismo complesso. Risolto con un trucco. «Per far entrare in modo efficace queste cellule si sfruttano i virus, si usano come veicoli, ingannandoli, per far entrare solo i geni terapeutici».
Da dove è iniziato tutto. Nei primi anni '90 viene per la prima volta curata così una bambina negli Stati Uniti affetta da Ada-Scid, una rara immunodeficienza che la costringeva a vivere in isolamento. Da quel momento, sottolinea Claudio Bordignon, genetista e fondatore di Molmed, «si avviò un percorso fino ai primi trattamenti con le cellule staminali e, progressivamente, con il miglioramento della tecnologia e della terapia nel 2002 si arrivò a trattare definitivamente questi pazienti».
Un percorso lungo e difficile anche perché, spiega Naldini, «i virus utilizzati nella prima ondata di sperimentazioni mostravano i loro difetti, in alcuni pazienti insorsero dei tumori, e questo portò ad una frenata dello sviluppo di questa terapia. Andavano trovati altri strumenti e l'HIV si mostrava molto efficace».
Nello stesso periodo in cui l'HIV faceva così tanta paura si pensò di sfruttarlo. «Ci sono voluti molti anni per renderlo affidabile e oggi sono 4 le malattie genetiche rare che possono essere curate in questo modo. Al San Raffaele fino ad oggi abbiamo trattato più di 80 bambini e stiamo allargando lo spettro. È paradossale, ma il vettore HIV si è mostrato più sicuro degli altri».
E i farmaci ora cominciano ad arrivare. Ma prima che dalla ricerca scientifica e della cura di casi mirati si arrivi a una commercializzazione dei farmaci il passo è lungo perché “le terapie sono molto costose”.
La terapia genica è la nuova frontiera della medicina: «stiamo studiando la possibilità di tagliare la sequenza del Dna per correggere una mutazione nel punto esatto in cui serve». E questo impone scenari complessi e interrogativi etici: è giusto intervenire sulla linea germinale di un individuo? «È un'istanza importante - concludono i due genetisti – i dibattiti non possono risolvere la questione.
È la società che deve dare delle indicazioni».
