Sindrome X Fragile: nuovi studi

Un ambiente super saturo di elementi stimolanti restituisce plasticità alle sinapsi dei soggetti "X Fragile", riducendo gli effetti di questa sindrome disabilitante.

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Sindrome X Fragile: nuovi studi
Un ambiente super saturo di elementi stimolanti restituisce plasticità alle sinapsi dei soggetti "X Fragile", riducendo gli effetti di questa sindrome disabilitante.

 

Le femmine, grazie al doppio cromosoma X,
sono meno colpite dei maschi.

 


Ha un nome curioso, "X Fragile", che indica una condizione genetica causata da una mutazione nel cromosoma X. Si trasmette per via ereditaria e colpisce un maschio ogni mille, una femmina ogni quattro/seimila. Non ha una vera cura (e la sua diagnosi è molto costosa), eppure è la seconda causa di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down, produce comportamenti simili a quelli indotti dall'autismo e ha una forte caratterizzazione fisica (viso stretto e allungato, mandibola prominente, macrorchidismo). Un recente studio genetico e comportamentale sui topi lascia intravvedere una speranza concreta per gli individui e le famiglie che vivono questo dramma.

Combinazioni ereditarie quando
è la donna a essere portatrice sana
del gene mutato. Per informazioni:
www.xfragile.net, sito della
Associazione Italiana Sindrome X Fragile.
Sinergie interrotte
La ricerca dell'università di Amsterdam ha messo in evidenza che i neuroni dei topi geneticamente modificati mostrano la riduzione di un particolare processo detto "long-term potentiation" (l'effetto sinergico e a lungo termine di eventi simultanei), centrale nella costituzione degli schemi neurali nelle aree dell'apprendimento e della memoria. La sperimentazione ha anche dimostrato che tale riduzione è riconducibile a difetti dei sistemi che regolano il flusso di calcio nei neuroni stessi.

La forza del gioco!
Oltre ad aver chiarito alcuni importanti meccanismi della Sindrome X Fragile, Rhiannon Meredith e il suo team hanno anche scoperto che la stimolazione dei neuroni può ripristinare il processo di long-term potentiation e la normale plasticità neuronale. E in modo molto semplice, anche: per i topi di laboratorio è stato sufficiente tenerli in un ambiente costantemente super stimolato, ricco di giochi, e con tanto tempo a disposizione per esplorare l'ambiente stesso. «I risultati dello studio dimostrano che nella corteccia pre-frontale dei "topi X Fragile"», affermano i ricercatori, «spingere al limite la sovraeccitazione delle sinapsi ha l'effetto di rafforzare le sinapsi stesse», fino a restituire la plasticità neuronale compromessa dalla sindrome.

(Notizia aggiornata al 24 maggio 2007)

 

24 maggio 2007