Metabolica e psichiatrica: le due origini dell'anoressia nervosa

Dovremmo iniziare a considerare l'anoressia nervosa una malattia ibrida, di origine non solo psichiatrica, ma anche metabolica: è quanto suggerito da un'ampia indagine genetica condotta da un centinaio di scienziati da tutto il mondo, sotto la guida del King's College London e della Università del North Carolina a Chapel Hill.

L'anoressia nervosa è un disturbo del comportamento alimentare che colpisce l'1-2% della popolazione femminile e lo 0,2-0,4% di quella maschile, e ha il più alto tasso di mortalità tra tutte le malattie psichiatriche. I sintomi includono una magrezza estrema (non di costituzione, ma volontaria), una forte paura di ingrassare nonostante si sia in condizioni di sottopeso; l'insoddisfazione per il proprio aspetto fisico, che non viene osservato con obiettività (dismorfofobia); e il mancato riconoscimento della gravità delle proprie condizioni fisiologiche.

La compromissione dell'organismo dovuta all'insufficienza di nutrienti finisce per alterare le principali funzioni vitali, come quelle endocrine, ematiche, muscolari, digestive e cardiovascolari.

Un'altra via. Finora la maggior parte degli studi si era concentrata sulle - accertate - cause psicologiche e psichiatriche della malattia, legate da una parte a fattori sociali e familiari, dall'altra alla frequente concomitanza dell'anoressia con altre patologie psichiatriche, come i disturbi della sfera ossessivo-compulsiva.

Le anomalie del metabolismo riscontrate nei pazienti venivano spesso ricondotte alla loro condizione di malnutrizione, ma il nuovo studio ipotizza possano invece essere tra le cause del disturbo, insieme a quelle psichiatriche.

Punto di contatto. La ricerca è quella che in gergo specialistico si definisce uno studio di associazione genome-wide: lo studio di tutti (o quasi) i geni di migliaia di individui per evidenziare le variazioni genetiche collegabili a una determinata malattia. Analizzando i dati genetici di 16.992 pazienti con anoressia nervosa e 55.525 pazienti sani provenienti da 17 Paesi tra Europa, Nord America e Australasia, gli scienziati hanno trovato 8 regioni cromosomiche (o loci genetici) collegate alla malattia, anche se il sospetto è che ce ne siano a centinaia.

Le varianti genetiche in alcune di queste otto regioni sono connesse anche ad altri disturbi psichiatrici come i disturbi ossessivo-compulsivi, ansia, depressione e schizofrenia. E questo, ce lo si aspettava: più sorprendente è stato scoprire che altre alterazioni sono legate al controllo del metabolismo, in particolare ai geni che "danno istruzioni" sulla gestione degli zuccheri nel sangue e del grasso corporeo.

Un quadro più complesso. L'ipotesi è, quindi, che anche il metabolismo abbia un ruolo nella genesi della malattia. In che modo, i ricercatori devono ancora scoprirlo: le alterazioni individuate potrebbero per esempio permettere a chi soffre di anoressia di sopportare più lunghi periodi di digiuno, senza che l'organismo intervenga - attraverso segnali chimici - a stimolare l'appetito.

Nell'insieme, la ricerca conferma che all'origine dell'anoressia vi è una rete complessa di fattori psichici e fisiologici: una base importante da cui ripartire, per rendere le terapie ancora più efficaci.