Che cos'è l'autismo

Che cosa sappiamo oggi dell'autismo, un disturbo riconosciuto più di sessant'anni fa e difficile da diagnosticare, perché si presenta con diverse sfumature e gravità, e su cui molto rimane da scoprire.

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|ABK/BSIP/Corbis

In occasione della giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo, istituita dall'Organizzazione Mondiale della Sanità 10 anni fa e  celebrata in tutto il mondo il 2 aprile, vi raccontiamo - speriamo nel modo più chiaro - che cos'è l'autismo.

 

Il disturbo noto come autismo fu identificato dallo psichiatra Leo Kanner. In un articolo del 1943 descrisse i casi di una decina di bambini che secondo lui presentavano caratteristiche comuni.

 

Il primo di loro, Donald, sembrava per esempio completamente disinteressato al mondo e alle persone che lo circondavano, non giocava con gli altri bambini, non rispondeva al suo nome se veniva chiamato, aveva una mania per gli oggetti ruotanti, e scoppiava in bizze incontrollabili se la sua routine quotidiana veniva in qualche modo alterata. Gli altri piccoli pazienti che erano giunti all'attenzione di Kanner avevano comportamenti simili.

 

Kanner fu il primo a parlare di una sindrome specifica prendendo in prestito il termine “autismo” da un altro psichiatra, Eugene Bleuler, che l’aveva usato per descrivere il ripiegamento su se stessi degli adulti affetti da schizofrenia.

 

Difficile da riconoscere. A più di sessant’anni da quella definizione ci sono ancora molte incertezze sulla classificazione del disturbo, e soprattutto sulle sue cause. Il DSM V, l’ultima edizione del manuale che definisce i disturbi mentali, parla di disturbi dello spettro autistico per descrivere i diversi gradi di gravità in cui si può presentare. La sindrome di Asperger, per esempio, definita da Hans Asperger un anno dopo la definizione di autismo, non viene più considerata come avveniva fino all'edizione precedente una forma separata, bensì una forma lieve di autismo senza compromissione del linguaggio e senza ritardo mentale.

 

I sintomi dell'autismo compaiono di solito prima dei tre anni, riguardano inizialmente difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un'apparente difficoltà di contatto emotivo, sia con i genitori sia con i coetanei, ma le sfumature e i quadri di presentazione possono essere anche assai diversi, il che rende spesso anche assai difficoltosa la diagnosi.

 

Franco Antonello con suo figlio Andrea, 20 anni, autistico. Hanno fatto un viaggio in moto negli Stati Uniti, raccontato nel libro "Se ti abbraccio non avere paura" di Fulvio Ervas. | Lorenzo Pesce/Contrasto

Epidemia vera o presunta? Negli anni scorsi si è spesso parlato di un forte aumento dei casi di autismo, addirittura di un'epidemia in corso: alcune indagini effettuate nei paesi anglofoni avevano evidenziato un forte aumento del numero di casi nella popolazione. In realtà, quei numeri sono stati molto ridimensionati e si sospetta che, più che un aumento dei casi, riflettano un aumento delle diagnosi, dovuto a una maggiore consapevolezza  e sensibilizzazione sul disturbo.

 

Oggi si stima che in Italia una prevalenza attendibile del disturbo (sono poche regioni a raccogliere in maniera sistematica dati sui casi) sia di circa quattro su mille bambini, con il disturbo che colpisce, per ragioni ignote, i maschi 3 o 4 volte più che le femmine.

 

La bufala del legame con i vaccini. Nonostante le ripetute smentite da parte della comunità scientifica, da anni continuano a circolare le voci che a causare l’autismo possano essere alcune vaccinazioni di età pediatrica, voci alimentate da una gran confusione. In un caso, sotto accusa c'è stato il vaccino contro il morbillo, ed è stato dimostrato che si trattava di una vera e propria bufala: falsificando i dati, un medico inglese era riuscito a pubblicare su una rivista scientifica autorevole l’ipotesi che il vaccino, che contiene il virus vivo attenuato, potesse provocare dei disturbi intestinali caratteristici e l’autismo.

 

Sul banco degli accusati è finito anche il tiomersale, un eccipiente a base di mercurio che veniva usato per garantire la sterilità e la conservazione del prodotto, e che è stato tolto dai vaccini nel 1992, non perché si sia dimostrato dannoso ma per principio di cautela: in ogni caso, moltissimi studi lo hanno scagionato dai sospetti.

 

Cause ancora ignote. Sulle cause del disturbo c’è ancora molta incertezza. Si ritiene che ci sia una componente genetica, e i dati più recenti suggeriscono con sempre più forza la possibilità di un danno organico che si verifica nelle fasi di sviluppo del sistema nervoso. Uno studio ha per esempio osservato alcune anomalie nel cervello di alcuni bambini (in particolare nell’architettura di alcune aree della corteccia) affetti da autismo, che farebbero propendere sempre di più verso l’idea che si verifichino dei problemi durante lo sviluppo fetale.

 

Terapie possibili. Le terapie considerate più utili sono quelle di tipo comportamentale per migliorare la socialità dei bambini, e lo sviluppo della loro autonomia nella vita quotidiana, specialmente se vengono intraprese precocemente. Per altri tipi di intervento si ritiene non ci siano ancora le prove che funzionino. Nel 2011, l’Istituto superiore di sanità ha emesso delle linee guida sui trattamenti che hanno dimostrato una qualche efficacia, di cui si aspetta un aggiornamento entro il 2015.

 

Nella ricerca, grande attenzione si sta concentrando in questi ultimi anni sul ruolo dell’ossitocina, il cosiddetto “ormone dell’amore”, implicato nella modulazione di vari aspetti del comportamento sociale, per esempio nel comportamento materno e nello stabilirsi del legame tra madre e bambino, e  se ne fa un gran parlare come possibile trattamento dei disturbi autistici (in questo articolo su Focus si riportava di uno studio recente su animali). E in sperimentazione ci sono alcuni spray nasali a base di ossitocina per migliorare le abilità sociali dei bambini e degli adulti affetti dal disturbo.

 

Un recente commento sulla rivista Science frena gli entusiasmi: benché promettenti, queste ricerche sono ancora molto preliminari, e neppure il ruolo dell’ossitocina nell’autismo (se davvero i livelli siano più bassi in chi ne soffre) è così chiaro.

 

Difficoltà quotidiane. Come gestire i bambini affetti da autismo, e soprattutto quali siano i percorsi migliori per avviarli a una vita il più possibile autonoma, rimane uno dei problemi su cui si interrogano la maggior parte delle famiglie dei pazienti, riuniti in numerose associazioni.  Non sono rare le notizie di bambini isolati perché problematici e difficili da gestire, e la filosofia dell’inclusione di questi bambini nella scuola incontra non poche difficoltà, per non parlare della loro vita da adulti, quando il sostegno delle famiglie può venire a mancare.

01 Aprile 2017 | Chiara Palmerini